Проблемы редкости

В конференц-зале отеля HELIOPARK Residence присутствовало свыше 50 человек, большинство – главные специалисты Пензенской области по различным болезням.
Руководили заседанием круглого стола президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова и вице-президент ассоциации по социальным вопросам Альбина Макаева.
Министерство здравоохранения Пензенской области представлял начальник отдела лекарственного обеспечения Александр Назаров. Министерство экономики – заместитель министра Александр Белозерцев.
На столе была заготовлена табличка для Яны Куприной, заместителя председателя комитета по социальной политике Законодательного Собрания Пензенской области. Однако вместо неё был другой депутат – Вячеслав Космачев, член комитета по социальной политике. Он прибыл на полчаса позже начала и ушёл, не дождавшись окончания, вместе с заместителем министра экономики.

* * *
Приглашённые за круглый стол специалисты в объяснении проблем орфанных болезней не нуждались.
Чтобы ввести в курс дела многочисленных корреспондентов, Светлана Каримова показала небольшую презентацию.
Парадокс редкости: заболевания редки, а пациенты с редкими болезнями многочисленны. Не всегда редкие болезни требуют дорогостоящей терапии.
Главное – вовремя поставить диагноз и своевременно начать лечение, тогда люди смогут жить полноценной жизнью. Некоторые заболевания требуют пожизненного приёма лекарств (например, при трансплантации органа).
Основные проблемы пациентов с редкими болезнями схожи. Часто правильный диагноз не могут поставить годами. Человека лечат от симптомов, а ему нужны лекарства, влияющие на первопричину.
По словам Каримовой, большинство педиатров не знают про редкие болезни. Нужно ввести специальный курс в медицинских вузах.
Другая проблема – получение препаратов бесплатно.
Третья – отсутствие обратной связи. Эффективность препаратов никак не отслеживается. 

* * *
С 2008 г. в Российской Федерации реализуется государственная программа «7 нозологий». В соответствии с ней лекарственные средства, предназначенные для лечения больных 7 редкими и наиболее дорогостоящими заболеваниями, централизованно закупаются за счёт средств федерального бюджета (гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, миелолейкоз, рассеянный склероз, а также люди, нуждающиеся в иммунодепрессантах после трансплантации органов).
С 2012 г., в соответствии с Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», Правительством РФ сформирован Перечень жизнеугрожающих острых и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению жизни гражданина или его инвалидизации по Международной классификации болезней, включающий 24 болезни. Утверждено ведение федерального регистра лиц, страдающих болезнями из Перечня.
Финансовое обеспечение граждан для лечения этих 24 болезней осуществляется за счёт средств бюджетов субъектов РФ.
Регионы оказались не готовы. 

* * *
Александр Назаров признал, что по 7 нозологиям, финансируемым из федерального бюджета, проблем пока не было.
 В Пензенской области – 97 больных с 13 редкими болезнями из 24, которые лечатся за счет регионального бюджета. Александр Назаров заявил, что не знает ни одного региона, где бы без судов обеспечивали лечение, например, мукополисахаридоза. Даже в ХМАО люди судились, что уж говорить о нашей дотационной области.
Орфанные препараты дорогие, потому что патент на них действует 5-7 лет. Ещё проблема: лекарство должно быть зарегистрировано в установленном порядке на территории РФ.
Светлана Каримова заметила: если комиссия из 5 врачей признает необходимым для жизни пациента получение препарата, которого в России нет, он должен быть ввезён в течение 5 дней. Об этой бюрократической процедуре, позволяющей спасти человека, знали не все присутствующие.
Александр Назаров считает, что новые препараты для лечения орфанных болезней надо сразу же вводить в перечень жизненно важных. Тогда цена на них, по закону, будет устанавливаться не по воле продавца, а в сравнении с заграничной. Наценка – только за условия доставки.
Светлана Каримова высказала опасения, что фармацевтические компании уйдут с рынка, если им не гарантируют объёмы закупок по более низкой цене. Российские пациенты останутся без лечения вообще.
Все согласились, что необходимо вести регистры больных на федеральном уровне, чтобы знать потребность в редких препаратах.
Вячеслав Космачёв попросил Александра Назарова прокомментировать расчеты министерства: на 97 больных требуется 135 млн. руб. в год, тогда как на лекарства для двух из них – 53 млн. руб.
Александр Назаров объяснил: все случаи разные. Оставшимся 95 требуется максимум 5 млн. в год на лекарства, минимум – 200 тыс. руб.
За круглым столом всплыла ещё проблема: ФАС требует заменять дорогой оригинальный препарат более дешёвым дженериком (дженерик – воспроизведение оригинального препарата, на действующее вещество которого истёк срок патентной защиты, может отличаться от оригинального по составу вспомогательных веществ).
Однако подобная замена может приводить к резкому ухудшению состояния больного, вплоть до летального исхода.
* * *
Александр Белозерцев доложил о социальных показателях в Пензенской области, несколько раз повторив, что бюджет социальноориентированный, но дотационный.
Депутат Космачёв добавил: остро дефицитный. Требуется содействие в получении федеральных субсидий.
Светлана Каримова заявила, что на лекарства для лечения 24 редких болезней, потребуется 8,5-9 млрд. руб. в год по России. Для федерального бюджета это немного. Закон позволяет получить софинансирование из федерального бюджета до 70%.
Светлана Каримова предложила пензякам (как и другим регионам) готовую методику составления запроса, используя успешный опыт Москвы, Московской области, Санкт-Петербурга и Ленинградской области.

справка
Орфанные болезни
Термин «орфанные болезни» («болезни-сироты») впервые появился в США в 1983 г. при принятии законодательного акта «Orphan Drug Act». Он определил 1600 редких болезней, причины возникновения и лечение которых были слабо изучены.
На данный момент в мире их описано около 7000. Большинство – хронические. По оценке EURORDIS, 80% имеют генетическую природу.
В ЕС к орфанным болезням относят врожденные и приобретенные заболевания, частота которых не превышает 5 случаев на 10 тыс. чел. В России – не более 10 случаев на 100 тыс. чел. В США – если ими болеет менее 200 тыс. населения страны.
Редкими болезнями в России страдает от 1,5 до 5 млн. человек.
Помощь больным часто затруднена из-за отсутствия методов лечения, а также лекарств, так как их разработка и производство не дают коммерческого успеха.
Изучение орфанных болезней затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования (стандартное требование – 1000 чел.).
В западных странах выход орфанных препаратов на рынок стимулируется государством в виде предоставления налоговых льгот, усиленной защитой патентных и рыночных прав, государственным субсидированием клинических исследований, созданием государственных предприятий для участия в исследованиях и разработках.
В течение 10 (ЕС), 7 (США) и 5 (Япония) лет после вывода препарата на рынок по данному показанию не будет больше зарегистрировано ни одного препарата.
Министерство здравоохранения РФ сформировало перечень из 213 редких заболеваний, которые на основе статистики, характеризующей их распространенность на территории России, можно отнести к редким вне зависимости от того, существуют ли на сегодняшний день для них методы лечения и адекватная лекарственная терапия.
В рамках национального проекта «Здоровье» по капельке крови, взятой из пятки новорожденного, проводится исследование на 5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз.